Mai puțin de șapte la sută din genomul uman e de fapt uman

Se știe că genomul oamenilor de azi are multe în comun cu cel al Neanderthalienilor, dar un nou studiu arată că doar un procent infim din genomul uman e unic speciei noastre și n-a fost moștenit de la strămoșii noștri arhaici.

Cercetătorii au descoperit că doar 1,5 până la șapte la sută din genomul uman modern e specific uman. Iar acest procent surprinzător de mic s-a datorat dezvoltării neuronale și schimbărilor care au avut loc în ultimii șase sute de mii de ani, conform descoperirilor lor.

Studiul, care a fost publicat în iulie în Science Advances, a folosit un algoritm pentru construirea unor grafice ancestrale de recombinare a genomului uman cu cel Neanderthalian și Denisovan, care le-a permis cercetătorilor să detecteze regiuni din ADN care sunt unice și specifice omului modern. Cercetătorii au folosit genomuri de la 279 de persoane, două de Neanderthalieni și unul Denisovan.

Cercetătorii au analizat atent regiuni din ADN specific umane și au descoperit că grupurile de alele erau mult mai „bogate” pentru genele asociate cu adeziunea celulară, dezvoltarea neuronală și asamblarea sinapselor. Au găsit mai multe mutații la nivelul migrației neuronale și eliminarea substanțelor toxice din creier. Dar au notat că acest test nu a sugerat consecințe funcționale pentru mutațiile identificate.

„Orice mutație dată ar putea fi inconsecventă sau ar putea altera reglarea uneia sau mai multor gene”, a zis autorul studiului, Nathan K. Schaefer, doctorand în inginerie biomoleculară la Universitatea California din Santa Cruz. „Asocierea mutațiilor specifice din acele regiuni cu schimbările funcționale e un următor pas palpitant care va necesita mai multe experimente.”

Studiul nu spune multe despre ce caracterizează genomul care e comun cu cel al speciilor arhaice, dar Schaefer a zis că e greu de izolat. În schimb, a făcut referire la alte studii care au accentuat alele de gene implicate în sistemul imunitar care au fost favorizate de selecția naturală în cazul introgresiei adaptive sau a încrucișării, la oamenii care au moștenit ADN de la hominizii arhaici.

Deși mai puțin de șapte la sută sună foarte puțin, acest procent infim poate altera mai multe decât credem la specia umană.

„Trăsăturile biologice specifice oamenilor moderni sunt controlate de un număr relativ mic de schimbări genetice care pot fi investigate în alte studii viitoare. Asta înseamnă că hominizii arhaici precum Neanderthalienii nu erau chiar atât de diferiți de noi precum se credea mai demult”, a zis Schaefer.